3岁女孩患上罕见病因治病所需特效药费用高昂

厦门网讯（海西早报记者王小平）近日，一段长达7分钟的视频在东府街居民朋友圈流传。 家住海沧区东府街道红塘村的小选宝年仅3岁，去年10月被诊断出患有戈谢病。 这是世界上罕见的疾病。 由于治疗该病所需的特效药物费用较高，每年花费近百万元。 药物一旦使用，必须足量、连续使用。 所以，家里一直没能用小轩宝。 上特殊药物。

可爱女孩患罕见病

前天，记者在宣宝家中见到了她。 宣宝面容干净，眼睛明亮。 她扎着两条细辫子。 她喜欢躺在妈妈的怀里玩手机。 当她被叫去外面玩时，她骑着玩具摩托车，高兴地绕着家里的小院子转。 锁起来。

患有戈谢氏病的儿童通常被称为“小企鹅”，因为他们的肚子很大，走路摇摇晃晃。 宣宝圆滚滚的肚子被宽松的衣服遮住，并不明显，但很难将其与“企鹅宝宝”联系起来。

宣宝的妈妈周艳红告诉记者：“之前我发现宣宝的肚子比较大，但我一直以为是因为吃得多的缘故。” 她和丈夫带着宣宝去了几家医院治疗，最后在福建医科大学附属协和医院被确诊为戈谢病。

据了解，戈谢病患者会出现肝脾肿大、血小板减少、骨侵犯等症状。 如果不及时控制，可能会出现脾梗死、脾破裂等并发症，危及生命。 母亲周艳红不愿意相信这个结果，便带着宣宝前往北方的中国人民解放军总医院再次检查。 戈谢病——诊断报告上的这三个字，打破了周艳红最后的希望。

一种特效药就花了2万多元

“酶替代疗法是戈谢病患者的首选治疗方法。” 福建医科大学附属协和医院儿科血液科医生李健当时是宣宝的主治医生。 李健表示，患者可以注射伊米苷酶（商品名为“斯尔赞”）来缓解症状。 据悉，四尔赞是目前国内唯一可用的戈谢病特效治疗药物，但该药并未纳入国家医保戈谢病患者家庭求药，一个药就要2万多元。

根据宣宝的病情，他每个月需要注射2至3次西尔赞注射液，目前每年需要花费70万至80万元用于治疗。 据悉，一名成年患者注射足量的Sirzam，每年的费用将超过200万元。

不过，周艳红家里年收入不超过10万元，宣宝还有一个还在上学的哥哥。 为了给宣宝治病，周艳红把经营了7年的店铺转让了，把家里的车也卖了戈谢病患者家庭求药，但仍然是九牛一毛。

“一旦服药，就不能停药。” 周艳红的家人担心无法保证宣宝每个月的用药，导致她病情复发，所以不敢带她注射四尔赞。 医疗。

为了治病，我打算“赌”

造血干细胞移植是治疗戈谢病的另一种方法，但手术的成功率相对较低。 今年2月，周艳红再次带着宣宝北上求医。 除了常规治疗外，周艳红还打算为宣宝寻找匹配对象，进行造血干细胞移植。

“这只是一场赌博。” 不过，找到合适的搭配是一个漫长的过程，宝宣还需要通过斯二赞来控制病情的发展。 近日，周艳红开始向患者群咨询如何购买和使用Sirzam。 周艳红说：“我们希望可以把斯二赞纳入医保，这样可以减轻一些经济负担，让孩子早点用药。”

据悉，朋友圈流传的视频是周艳红好友拍摄的。 视频中，周艳红和宣宝都没有打码，他们在文章最后留下了真实身份信息。 “我们一直把宣宝的病保护得很好，周围的邻居也通过视频知道了这件事。我一直在纠结公开求助是否合适，但没有其他办法，只要能救活孩子就可以了。” ”。