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阅读提要
■“我们身边找不到一个能理解我们的人，不是每个医生都能理解我们的痛苦和困难，也找不到患者可以倾诉和倾诉。孤独和压抑的感觉就像是被拖进了黑暗”底部。” 黄正辉告诉健康时报记者。 当“我不想一个人，我不能让病人一个人”的声音在心里重复出现后，黄正辉萌生了成立法布尔病人协会的想法。
■2020年3月，大量国际航班停飞。 “对我们来说，这意味着停止用药。” 刘金柱说，在最困难的时期，患者群体自发发起了“药物接力”。 如果有库存的话，先借给那些没药的病人。 “这相当于把自己的救命药借给了别人，这对任何人来说都不是一道简单的选择题。”
为了这一天的到来，黄正辉和他的患者在药监部门、制药企业等相关单位奔走多年。 2016年以来，黄正辉组织药企与部分患者进行咨询、交流，让药企了解患者的需求。 黄正辉表示，“直到2018年，武田和赛诺菲才最终向中国药品监管部门提交了相关药品的上市申请。”
■王军成为山西省医保局门前的“常客”。 从一开始被拒绝，他组织一批山西患者跑到医保局，成功呼吁将戈谢病药物纳入山西医保。 王军的跑步一晃就是5年。 “写信、上访、打电话、主动向医保局反映情况……只要能做到的，我都会一次又一次地尝试。”
“我们周围找不到一个能理解我们的人，那种孤独和压抑的感觉就像是被拖进了黑暗的谷底。”
49岁的黄正辉与罕见病——法布里病抗争了十余年。 他也是法布里华人患者协会的会长。 多年来，他一直致力于帮助更多与他有相似经历的患者，让他们在茫茫人海中找到彼此，互相拥抱取暖，互相鼓励，让他们不再孤独无助。
患者组织
一缕光芒照进黑暗的山谷
法布里病是一种罕见的遗传性疾病，由罕见的 X 染色体相关基因突变引起。 手脚灼痛是第一个症状。 有患者形容“生病比生孩子还痛苦”。
与肉体上的痛苦相比，病后的孤立无助更可怕。 罕见病发展中心的数据显示，全国确诊的法布里患者仅有300余例。 李飞（化名）是一名金融行业的企业高管，2017年初被诊断出患有法布尔病。
“听到这个消息，我感觉世界突然没有了光明。” 李飞告诉健康时报记者，他感觉自己在家庭和事业一帆风顺的时候，突然被拖到了黑暗谷底。 这个消息被告诉了他的妻子。
看着他陷入黑暗的恐慌，朋友帮他联系了法布尔中国患者协会会长黄正辉。
“一开始，李飞还是很抗拒沟通，他通过朋友和我通过电话沟通，谈论这个病、目前的治疗方法，以及其他患者的一些症状和问题。整整一个月，他都在听我的朋友说。”一边。一言不发。”
慢慢地，李飞知道了热心的黄正辉也是法布里病的患者。
“虽然没有直接对话，但这一个月的交流让我感觉自己并不孤单无助。他们也有我的症状，也经历了我面临的困难。他们不但没有被病魔打败，我我觉得看到他们重新站起来，看到他们总是微笑着帮助别人，已经是对我最大的帮助和鼓励了。”
“我们身边找不到一个能理解我们的人，不是每个医生都能理解我们的痛苦和困难，也找不到患者可以倾诉、倾诉。孤独和压抑的感觉就像被拖进了一个黑暗的世界。” ……山谷的底部。” 黄正辉告诉健康时报记者。
也正是因为这个原因，黄正辉在内心重复着“我不想一个人，不能让病人一个人”的声音后，萌生了成立法布尔患者协会的想法。 。
“希望患者协会能够成为患者黑暗山谷中的一线光明。”
在黄正辉的帮助下，李飞也勇敢地积极救治，并成为黄正辉所在的法布尔患者群的重要联系人。 “就像黄正辉找到我一样，让更多的患者通过我找到组织。”
CORD罕见病中心（CORD，原罕见病发展中心）创始人兼主任黄如芳在接受健康时报采访时表示，建立CORD罕见病中心的初衷之一是让中国人能够罕见病患者找到彼此，让他们挤在一起取暖，互相激励，为患者赋能，让他们不再孤独无助。
黄正辉表示，我们不仅要给患者理解和温暖，还要给他们一个可以达到的阶段性目标。 “有了目标、有了希望，才有坚持下去的动力。”
谁有货
借给已经停药的病人
就像黄正辉等人所患的法布里病一样，还有更多其他罕见疾病群体，比如结节性硬化症患者。
8月20日，刘金柱收到了从法国购买的240盒喜宝宁（氨己烯酸），这是240名结节性硬化症患者未来两周至一个月的救命药。
刘金柱父子都是结节性硬化症患者。 八九年来，“海上逛街”奚宝宁已经成为刘金柱的日常。 作为中国结节性硬化症这种罕见疾病协会的会长，帮助患者寻找、寻求和购买药物是他最重要的任务之一。
罕见病发展中心2019年2月28日数据显示，我国第一批罕见病目录所列的121种疾病中，目前可供用药的疾病仅有53种。 其中有21种疾病全世界都有药，但尚未进入中国。
喜保宁就是这样的“孤儿药”。 结节性硬化症是一种罕见的染色体显性遗传性神经皮肤综合征，需要长期服用喜宝宁来控制病情，而该药目前仅在香港上市。
为了满足自己和患者的用药需求，除了国内香港地区，刘金柱还尝试从土耳其、意大利、法国等国家的爱心人士那里批量采购海波素并邮寄回国内，然后分发给有需要的患者。
“这种方式面临很多不可控因素，比如海关扣押、海外药厂停产、接触者无法继续购买药品等，但多年来，这种方式确实解决了很多患者的用药需求。 ” 刘金柱说道。
2020年3月，大量国际航班暂停。 “对我们来说，这意味着停止用药。” 刘金柱说，在最困难的时期，患者群体自发发起了“药物接力”。 库存，先借给那些没药的病人。 “这相当于把自己的救命药借给了别人，这对任何人来说都不是一道简单的选择题。”
即便如此，仍有不少患者放弃用药。 疫情期间，科德罕见病中心收到数百起罕见病患者的求药请求。 事实上，刘金柱早就知道，“海外代购”药品救命并不是长久之计。 2014年底，刘金柱和其他几位患者找到中国药物研究所的专家戈谢病患者家庭求药，希望借助研究机构的力量，推动国产仿制药西保宁的上市。
对此，全国政协委员、北京大学第一医院原副院长丁杰向健康时报记者表示，首先，外资药企是否有意愿、有能力进入中国市场是前提。 其次，无论是进口药还是仿制药，能否通过安全性、有效性等多重检验，是能否上市的决定性因素。 尽管药监部门已经尝试简化戈谢病患者家庭求药，但这个过程需要时间。
对于同样的用药问题，黄正辉和他的患者相对幸运。 法布里氏病是一种由相关基因突变引起的罕见遗传病。 2020年上市的法布赞是国内第一个也是唯一一个能够有效控制法布里病发展的药物。 特殊药物。
为了这一天的到来，黄正辉和他的患者多年来一直在药监部门、制药企业等相关单位工作。 自2016年起，黄正辉、武田、赛诺菲等制造企业在2年内组织了3次药企与部分患者的咨询交流，让药企直接面对患者，了解患者的需求。
黄正辉表示：“直到2018年，武田和赛诺菲才最终向中国药品监管部门提交了相关药品的上市申请。”
组织患者群体“跑”医保5年
有了治疗药物，王军一家面临着高昂的医疗费用。
王军，1990年出生于山西省吕梁市兴县，是戈谢病患者王越（化名）的叔叔，也是中国戈谢病协会会员。
王军告诉健康时报记者，5岁之前，王悦从出生起就体弱多病。 此前，她反复感冒，直至病情恶化。 在山西省儿童医院血液科，医生在王悦的血液中发现了戈谢细胞。 。 当地医生说：“去北京医院看看，恐怕治不好，这是罕见病。”
王军回忆道：“当时我很茫然，当晚我就一个人坐火车去北京。北京的医生告诉我，戈谢病没有什么好的办法治疗，我只好回到当地。”并服用一种叫做伊米苷酶的药物。维持生命的特定药物”。
不过，这种药2015年并没有纳入山西省医保。“如果要用的话，一年就要花费近百万，在当时是买不起的药。” 王军看到了希望，又失望了。 回到太原几天后，他决定辞去工作“出走”。 从此，王军成了山西省医保局门前的“常客”。从一开始被拒绝看不到希望，到组织山西患者抱团去医保局，并成功呼吁戈谢病用药纳入山西医保，王军一跑就是5年。
“一开始我一个人跑，后来逐渐组织山西戈谢病患者一起跑。”王军说，“写信上访、打电话，主动向医保局反映情况。 ..只要是能做到的事情，就一次又一次地尝试。”
罕见病保护的“青岛模式”让王军看到了希望。 疾病挑战基金会秘书长、创始人王一鸥表示，“青岛模式”实现了解决罕见病保护问题的系统化、制度化，这给了罕见病群体继续努力的信心。 随着2018年国家《第一批罕见病目录》的颁布，浙江、上海、天津等全国其他省市相继因地制宜探索出适合当地罕见病患者的独特医疗保险模式。 。
在多方努力下，2019年4月，戈谢病群体终于得到了山西省医保政策的支持。
“当时接到我报告的医保负责人一直关心罕见病患者。” 王军告诉健康时报记者。 此后，此前花费近百万元的“天价药”，现在有80%由医保报销。 当地罕见病基金会承担部分后，个人每年只需承担13万至14万元的费用。
王军说：“随着孩子长大，用药量也会增加，明年需要自掏腰包20万元。希望戈谢病能纳入国家医保并实现多方共同支付。”
王一鸥表示，疼痛挑战基金会近期设立了山西专项基金，这意味着山西戈谢病患者还可额外获得上限5万元的自费救助。 在王一鸥看来，罕见病保障不能单纯依靠医疗保险，而必须与大病救助、罕见病专项资金、商业保险、社会慈善力量等相结合。 “多方共付”潜力巨大。
现在王悦已经10岁了。 只要她坚持吃药，病情稳定后，她看起来就像一个健康的孩子。
